2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”。近日，国家卫生健康委印发通知，确定今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。![]()
指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。
除了做好世卫组织WHO倡导的三级预防，我们还要筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。【第1道防线】：积极参加孕前优生检查，把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。
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孕前优生检查是什么？
为计划怀孕夫妇提供优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等。2.哪些已婚夫妻可以做孕前优生检查？
孕前优生健康检查最佳时间为计划妊娠前4-6个月。已接受婚前检查的夫妇婚后六个月内无需再检，6个月没有妊娠需要重新检查，一年没避孕没有妊娠，建议做不孕相关检查。【第2道防线】：孕前孕期服叶酸、人口素质第一关。把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。
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1.什么是叶酸？
叶酸是一种B族维生素，在胎儿发育过程中发挥着重要作用。孕妇缺乏叶酸，容易造成胎盘发育不良、自发性流产、贫血，对胎儿则容易发生神经管畸形，先天性心脏病、唇腭裂、重大体表畸形，低体重儿出生等。
2.叶酸对孕妇的好处:①是合成健康红细胞所必需的成分；②预防巨幼红细胞贫血；③可减少反复流产、早产和低出生体重儿的发生率；④可预防心脏病、骨质疏松症、中风和某些癌症。3.叶酸对宝宝的好处:①促进宝宝正常的生长发育；②预防宝宝出现神经管缺陷，这种缺陷是脊髓和脑的出生缺陷，如无脑儿、脑膨出、脑脊膜膨出、脊柱裂等。【第3道防线】：新生儿疾病筛查，人生第一道健康防线，把好出生缺陷幼苗成长关— —早发现早治疗，改善患儿预后。
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1.什么是新生儿疾病筛查？
是指在新生儿期对严重危害新生儿健康先天性遗传性疾病实施专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术.包括新生儿遗传代谢疾病筛查和听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查2.筛查对象:所有新生儿均享有疾病免费筛查的权利。 3.筛查什么病？新生儿疾病筛查病种包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）和先天性肾上皮质增生（CAH）新生儿遗传代谢疾病筛查：新生儿出生72小时后，七天之内并充分哺乳后足跟采血。新生儿先天性心脏病筛查：通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定对出生后6-72h的新生儿进行先天性心脏病筛查，筛查结果为阴性和阳性。两项筛查方式均为无创伤性的筛查，这两项检查仅需几分钟，十分方便。新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物的控制和治疗，只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。通过先心病筛查，可以早期发现先天性心脏病,及时采取必要的诊疗措施，降低新生儿和婴幼儿死亡率，明显改善患者预后。若不接受新生儿先天性心脏病筛查，可能会延误先天性心脏病的诊断，增加相关并发症发生的可能性和严重性，影响治疗效果，甚至危及患儿生命。