唐氏筛查相关知识
发布日期：2014-02-25发布：抚顺市妇幼保健院
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一、什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是对孕妇所怀胎儿罹患先天性异常疾病进行风险评估。
二、唐氏筛查的目的？
唐氏筛查的目的是筛查出怀有先天异常胎儿的高危人群，再进行诊断以确定胎儿是否真的患病，从而预防和减少出生缺陷。
三、唐氏筛查主要检查哪些疾病？
主要检查三种疾病：1、唐氏综合症，又称21—三体综合症。
2、开放性神经管畸形，包括无脑儿、脊柱裂等。
3、爱德华综合症，又称18—三体综合症。
一旦生下这样的缺陷儿，无论在经济上还是在精神上，都会给家庭带来沉重的负担。
四、什么是唐氏综合症？
唐氏综合症的病因是由于细胞中多出一条21号染色体，而形成的一组特有临床征象为特征的疾病。
具体表现为：不同程度智力低下，常合并心脏及其它器官异常，生长发育迟缓，特殊面容，感染和其他症状。
唐氏综合征发病率占出生婴儿的比例为1：700至1：1000。值得引起注意的是，唐氏综合症有92%—95%是非遗传型的，为散发病例，仅有4—8%为遗传。
五、什么是神经管缺陷症？
神经管缺陷症是在受精20—24天时，因神经管不闭合引起的疾病。神经管缺陷是导致婴儿先天畸形的杀手。95%以上的神经管缺陷发生在没有神经管缺陷病史的家庭，一半为脊柱裂，大部分无存活的可能。
六、如何进行产前筛查？
孕妇怀孕16—20周时，携带一个月内彩超或B超报告到抚顺市妇幼保健院唐筛门诊，空腹抽取静脉血进行检测。
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