新生儿遗传代谢病筛查知识
发布日期：2014-02-25发布：抚顺市妇幼保健院
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A：新生儿遗传代谢病筛查的意义
很多患有先天性、遗传性疾病的新生儿表面看上去似乎很健康，一般不会引起家长和医生的注意，但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危害，随着现代医学的发展和诊断技术的提高，此类疾病的发现日益增多，至今已达到万余种。这些疾病在表面虽无任何异常，但体内某些生化指标和激素水平已有异常，通过新生儿疾病筛查，可检测出这些异常，使患儿得到早期诊断和治疗，避免发生严重后果。
新生儿疾病筛查对预防智能障碍发生、提高人口素质具有重要意义。《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》对新生儿疾病筛查已立法，放在与预防接种同等重要的地位，也明确规定了在全国逐步开展的新生儿疾病筛查项目有"先天性甲状腺功能低下"和"苯丙酮尿症"、"先天性听力障碍（在新生儿听力筛查中进行）"，以后要逐渐增加筛查项目。
B：新生儿遗传代谢病的筛查方法
新生儿疾病筛查的方法是在新生儿出生后72小时，并吃足奶后，由采血医院取足跟部三滴血，滴在滤纸上，自然干燥后送往各省、市新生儿疾病筛查中心，进行"先天性甲状腺功能低下"和"苯丙酮尿症"二项疾病的筛查。
C：筛查疾病介绍
1、 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，它的主要危害是导致患儿智能障碍或痴呆。新生儿出生时多无异常，临床上早期也易被忽视，从而错过最佳的治疗时期。在我国该病的发病率为1：11000，而我市该病的发病率远远高于全国的发病率，约为1：3348。
PKU患儿出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，尿有难闻臭味，以后会出现智能发育障碍，甚至抽搐。若生后即得到及时治疗，可以避免脑损害的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越重。低苯丙氨酸饮食治疗是本病的主要治疗手段。
2、 先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天的发育异常或缺陷等原因，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病。我国该病的发病率为1：3000.而我市约为1：2786。先天性甲状腺功能减低症患儿在新生儿期多无症状，常在出生后三个月逐渐出现症状。主要是生长发育落后和智能低下，如能及早发现及时治疗，就能避免患儿出现生长发育及智能发育落后。治疗越晚，患儿的智能损伤越大。治疗方法主要是口服甲状腺素片，治疗效果良好。
D：新生儿遗传代谢病筛查的注意事项
1、 向医护人员提供联系地址时应登记详细地址，以便发现可疑结果时及时通知您复查确诊。请您务必提供详实可靠的联系方式，包括居住地址（或者是坐月子时的详细地址）、乡镇（办事处）村（街道）门牌号、联系电话和手机号或亲戚朋友等其他联系方式也可，以免因联系方式不详耽误了您孩子的诊治。
2、 您的孩子在医院做的筛查，如果结果正常，我们就不再通知您。若发现可疑病例，筛查中心将立即通知家长，家长一旦接到通知应尽快带孩子来筛查中心复查，以便尽早进行详细检查，明确诊断，使患儿得到及时治疗。
3、 如果您的孩子出生后出院较早，（不足72小时）或因某些特殊原因如窒息、感染等原因没有取血做筛查，家长应尽早带孩子到出生医院采血筛查，千万不能有侥幸心理，放弃筛查。
4、 新生儿疾病筛查采用国际上先进的实验手段，但有些因素，如喂奶延迟、标本污染、采血不当或某些特殊类型的疾病等，极个别情况可能造成实验结果的假阴性。即使小儿筛查结果阴性，家长如果发现孩子有任何异常迹象，仍应到筛查中心就诊。~
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